آنالیز بیوانفورماتیکی ژن HBB در انسان (Homo sapiens)

بتاتالا سمی یکی از شایع ترین بیماری های اتوزومی مغلوب در جهان ا ست. بیش از ۹۵ در صد کل جهش های بتا تالاسمیدر جهان از نوع جهش های نقطه ای و درصد کمی نیز از نوع حذف ژنی می باشند. معمولا این تغییرات در ژن HBB باعث بیان پلیپپتید نامتعارف می شود و ات صال زنجیره های ی بتا گلوبین با آهن را مختل می کند. در این مطالعه برای شناخت بیشتر زنجیره یبتاگلوبین به بررسی بیوانفورماتیکی آن اعم از خصوصییات فیزیکوشیمیایی، پیوند دی سولفیدی، روابط فیلوژنتیکی و ساختار دومپرداخته شده است.ساختار دوم این زنجیره بیشتر از آلفا هلیکس تشکیل شده است و با توجه به مطالعات انجام شده بیشتر بودن آلفاهلیکس آن را مستعد تغییر رزیدو ها در هنگام وقوع جهش ها کرده است.

کلیدواژه ها:

بتالاسمی ، آنالیزهای بیوانفورماتیکی ، HBB